IL LINGUAGGIO.

Nei bambini/ragazzi con CDLS una delle aree più colpite è quella del linguaggio. Pochissimi sono infatti coloro che riescono a parlare. E' bene ricordare che le disabilità della comunicazione interferiscono davvero molto con lo sviluppo, in modo particolare ci sono gravi ripercussioni nell'ambito relazionale e cognitivo.

Bisogna quindi necessariamente potenziare le modalità di comunicazione esistenti, utilizzando quei tipi di strumenti che permettano di superare il deficit relatico alla comunicazione e che consente di riattivare le relazioni con il mondo esterno --> ciò è possibile attraverso un intervento di Comunicazione Aumentativa. Si possono utilizzare insiemi di immagini o una serie di simboli, utilissimi anche gli strumenti digitali per 'dare in prestito' la voce o tecnologie di tipo informatico e strumenti (adattati) computerizzati; ottime anche quelle modalità che consentono di scrivere/leggere anche a quei individui che non riescono ad usare l'alfabeto o la penna. Il sistema dev'essere flessibile e su misura per ogni utente (indispensabili i progetti educativi individualizzati). Perciò chi si troverà ad aver a che fare con il bambino/ragazzo CDLS (genitori, educatori, operatori ma anche amici, parenti, insegnanti etc) si trovano a dover imparare una nuova lingua, che dev'essere usata in modo costante e deve essere sempre a disposizione del bambino.

L'associazione Italiana.

Nel 1997 è nata l'Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange - ONLUS con sede a Pesaro con lo scopo di espandere la conoscenza di questa sindrome, ma non solo. Questa associazione infatti si offre di tutelare le persone affette da CDLS,inoltre si attiva per promuovere leggi atte a migliorare le condizioni di vita di questi individui, sollecita e aiuta la preparazione di personale specializzato per la cura, l'educazione, la riabilitazione e a reperire fondi per svolgere tutte queste attività.

L'Associazione ha una segreteria aperta 5 gg/settimana, pubblica un giornalino periodico con al suo interno tutte le novità inerenti allo sviluppo e ai risultati raggiunti dalla ricerca, le iniziative che si sono svolte e quelle in programmazione e così via, inoltre organizza un Congresso Nazionale biennale che prevede la presenza nonchè partecipazione di medici e personale esperto anche internazionale, dove le famiglie possono scambiarsi le esperienze, i timori, i consigli e quant'altro inerente alla Cdls in modo tale da poter vivere il più serenamente possibile questa realtà.  

Quali problemi presenta una persona con CDLS?

I problemi principali riguardano la scarsa crescita, il ritardo intellettivo e psicomotorio; è per questo che è fondamentale l'attivazione di programmi di stimolazione precoci soprattutto quelli inerenti all'area della comunicazione.

Tra i problemi pediatrici che si possono associare in maniera più frequente vi sono il reflusso gastro-esofageo e le sue conseguenti complicanze, le convulsioni, le difficoltà d'udito, possibili otiti e talvolta anche sinusiti frequenti, blefariti e miopia.

Possono poi insorgere problemi comportamentali (ad esempio iperattività, irritabilità..); qualche volta questi problemi sono più legati al mancato riconoscimento e trattamento di problemi medici in grado di causare dolore. La sopravvivenza di una persona con questa sindrome, che non presenta altri tipi di malformazione maggiore ancora più grave, non è molto ridotta; oggi infatti sono parecchi i soggetti che hanno raggiunto l'età adulta.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi di CDLS è ancora basata quasi totalmente sul riconoscimento delle caratteristiche cliniche riconosciute da personale medico esperto nel settore. Si può eseguire la diagnosi già alla nascita ma anche nei mesi o negli anni successivi. Grazie a scoperte più recenti, entro breve, sarà possibile confermare la diagnosi clinica attraverso l'esecuzione di un esame di un particolare/specifico laboratorio (definito test genetico). E' stato tuttalpiù dimostrato che esistono casi con un quadro clinico meno marcato (forme mild, ovvero lievi), in questi casi la diagnosi è fatta il più delle volte più tardi e la prognosi è migliore.

La CDLS è una malattia ereditaria?

Di solito accade l'alterazione genetica che provoca appunto la sindrome insorge casualmente nel patrimonio genetico dell'individuo affetto; quindi il rischio che si ripeta la malattia dopo la nascita di un figlio affetto è, di regola, molto basso. C'è però da dire che esistono rari casi (circa dieci al mondo) in cui si è purtroppo verificata una ripetizione della sindrome; perciò è importante che tutte le coppie che ha avuto un bambino affetto si sottoponga ad un'appropriata consulenza di tipo genetico.

Cos'è una sindrome malformativa?

"Una sindrome malformativa  è una malattia congenita caratterizzata dalla possibile presenza di malformazioni maggiori (alterazione della struttura del cuore, dei reni, del palato, del sistema nervoso centrale, degli arti, dei genitali esterni ecc..), di problemi di crescita in peso ed altezza (in eccesso o in difetto), di anomalo sviluppo psicomotorio ed intellettivo e di tratti somatici spesso molto particolari."

Gli individui che soffrono di una sindrome malformativa possono inoltre aver problemi da un punto di vista medico abbastanza generali/comuni ma che sono specificatamente presenti in quella malattia. L'insieme di tali segni clinici e sintomi medici riconosce una causa unica, costituita la maggior parte delle volte da un'alterazione dell'informazione genetica della persona affetta.

L'eziologia

"La CDLS è una malattia genetica, causata quindi da un'alterazione (molto piccola) nel patrimonio genetico della persona affetta."

Nel Maggio 2004 si è visto che un'anomalia di una singola informazione genetica (gene NIPBL) è la causa di tutte le manifestazioni cliniche nel 50% circa degli individui con questa condizione.

La ricerca è ora impegnata a capire quale sia il difetto genetico di base nella altre persone sempre affette da CDLS.

Cos'è la Sindrome di Cornelia de Lange?

"La Sindrome Cornelia de Lange (CDLS) è una sindrome di tipo malformativo scoperta per la prima volta nel 1933; l'incidenza è stimata circa ad 1 nuovo caso ogni 10-20.000 nati (circa 50 nuove nascite all'anno in Italia)."

Le caratteristiche maggiormente riscontrate in un individuo con Cdls sono: basso peso corporeo alla nascita (inferiore ai 2,5 kg), scarsa è la crescita dopo la nascita sia in peso che in altezza, microcefalia (quindi ridotte sono le dimensioni della testa), eccessiva peluria sul corpo (soprattutto nelle avambraccia e nella regione lombare), mani e piedi piccoli, possibili gravi malformazioni alle mani.

I soggetti CDLS si assomigliano parecchio tra loro : le sopracciglia sono sottili,arcuate e spesso unite sulla linea mediana, ciglia lunghe, il naso è piccolo con narici all'insù, le labbra sono sottili con angoli rivolti verso il basso. Possono essere presenti una o più malformazioni maggiori.

L'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo di ogni bambino (es.stare seduto, dire le prime parole etc..) è ritardata, ed è ritardato anche lo sviluppo intellettivo.

L'area della comunicazione verbale è la sfera più compromessa, ed è oramai chiaro che la capacità di comprensione dei soggetti, affetti dalla suddetta sindrome, superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale.

PROGETTO VACANZA

Ogni estate, nel mese di Luglio/Agosto, i bambini e i ragazzi dell'associazione Cornelia hanno la possibilità di fare una vacanza, della durata di 10 giorni, presso strutture scelte secondo determinati criteri dalle coordinatrici dell'associazione stessa. I bambini e i ragazzi vengono seguiti (solitamente rapporto 1-1) da un team composto da operatori, coordinatore, operatori jolly, volontari, medico e musicoterapeuta.

Cliccando sul link sottostante avrete la possibilità di vedere il filmato tratto dalla vacanza dello scorso anno.

http://www.youtube.com/watch?v=UeiQxKWJ2u8