"Una sindrome malformativa è una malattia congenita caratterizzata dalla possibile presenza di malformazioni maggiori (alterazione della struttura del cuore, dei reni, del palato, del sistema nervoso centrale, degli arti, dei genitali esterni ecc..), di problemi di crescita in peso ed altezza (in eccesso o in difetto), di anomalo sviluppo psicomotorio ed intellettivo e di tratti somatici spesso molto particolari."
Gli individui che soffrono di una sindrome malformativa possono inoltre aver problemi da un punto di vista medico abbastanza generali/comuni ma che sono specificatamente presenti in quella malattia. L'insieme di tali segni clinici e sintomi medici riconosce una causa unica, costituita la maggior parte delle volte da un'alterazione dell'informazione genetica della persona affetta.
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