"La CDLS è una malattia genetica, causata quindi da un'alterazione (molto piccola) nel patrimonio genetico della persona affetta."
Nel Maggio 2004 si è visto che un'anomalia di una singola informazione genetica (gene NIPBL) è la causa di tutte le manifestazioni cliniche nel 50% circa degli individui con questa condizione.
La ricerca è ora impegnata a capire quale sia il difetto genetico di base nella altre persone sempre affette da CDLS.
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