La diagnosi di CDLS è ancora basata quasi totalmente sul riconoscimento delle caratteristiche cliniche riconosciute da personale medico esperto nel settore. Si può eseguire la diagnosi già alla nascita ma anche nei mesi o negli anni successivi. Grazie a scoperte più recenti, entro breve, sarà possibile confermare la diagnosi clinica attraverso l'esecuzione di un esame di un particolare/specifico laboratorio (definito test genetico). E' stato tuttalpiù dimostrato che esistono casi con un quadro clinico meno marcato (forme mild, ovvero lievi), in questi casi la diagnosi è fatta il più delle volte più tardi e la prognosi è migliore.
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