"La Sindrome Cornelia de Lange (CDLS) è una sindrome di tipo malformativo scoperta per la prima volta nel 1933; l'incidenza è stimata circa ad 1 nuovo caso ogni 10-20.000 nati (circa 50 nuove nascite all'anno in Italia)."
Le caratteristiche maggiormente riscontrate in un individuo con Cdls sono: basso peso corporeo alla nascita (inferiore ai 2,5 kg), scarsa è la crescita dopo la nascita sia in peso che in altezza, microcefalia (quindi ridotte sono le dimensioni della testa), eccessiva peluria sul corpo (soprattutto nelle avambraccia e nella regione lombare), mani e piedi piccoli, possibili gravi malformazioni alle mani.
I soggetti CDLS si assomigliano parecchio tra loro : le sopracciglia sono sottili,arcuate e spesso unite sulla linea mediana, ciglia lunghe, il naso è piccolo con narici all'insù, le labbra sono sottili con angoli rivolti verso il basso. Possono essere presenti una o più malformazioni maggiori.
L'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo di ogni bambino (es.stare seduto, dire le prime parole etc..) è ritardata, ed è ritardato anche lo sviluppo intellettivo.
L'area della comunicazione verbale è la sfera più compromessa, ed è oramai chiaro che la capacità di comprensione dei soggetti, affetti dalla suddetta sindrome, superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale.
Non conoscevo questa sindrome. Qual'è l'aspettativa di vita?
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