Cornelia de Lange, docente di pediatria.

Chi era Cornelia de Lange?  La dottoressa de Lange fu una docente di pediatria specializzata in neurologia. Fu lei a descrivere la sindrome in due bambine, nel 1933, le quali  anche se non erano parenti, mostravano delle somiglianze fisiognomiche davvero notevoli e questo portò la dottoressa de Lange, e le infermiere che lavoravano con lei, a pensare che si trattasse della stessa persona. In seguito (nel 1941) dopo aver descritto un altro paziente che mostrava le stesse caratteristiche, la dottoressa ha presentato un resoconto sulla sindrome e decise di chiamare tale disturbo "Typus Degenerativus Amstelodamensis" però fu proprio da quel momento che prese il suo nome. E’ possibile trovare anche la denominazone 'sindrome di Brachmann e de Lange', in quanto si deve al dottor Brachmann, un medico tedesco, la prima descrizione della sindrome nel 1916.

Cosa possono fare i genitori e gli operatori per aiutare in questi casi?

E' bene sapere che, nelle persone Cdls, sono molto variabili sia le caratteristiche della sindrome stessa, sia la tipologia dei comportamenti simil-autistici , perciò il trattamento dovrà essere individualizzato e  potrebbe quindi differenziarsi; occorre infatti tener conto dei livelli di abilità e della natura esatta dei problemi del soggetto.

Qual'è la causa delle caratteristiche simili all'autismo nella CDLS?

Sono molte e di svariato tipo le spiegazioni per i problemi comportamentali e per le problematiche inerenti all'area della socializzazione e della comunicazione che, gli individui con disturbo dello spettro autistico, manifestano. Un ipotesi, in riferimento alla difficoltà di interazione personale, è l'interpretazione della "Teoria della mente". Questa teoria, in termini cognitivi, si riferisce a quella fondamentale capacità umana di riflettere e comprendere il proprio e altrui stato mentale. Se nel bambino non si forma adeguatamente  una coerente teoria della mente, possono svilupparsi deficit e patologie assai notevoli. Coloro che manifestano un disturbo dello spettro autistico non sviluppano la capacità di riuscire a comprendere che le loro idee/convinzioni e i loro pensieri sul mondo possano esser diversi da quelli di altri individui. Questo significa che quando si trovano assieme ad altra gente, potrebbero avere problemi/difficoltà a capire la situazione e questa interazione potrebbe, di conseguenza, generare ansia.

Una seconda teoria, l'interpretazione della "Disfunzione esecutiva", può invece tornar utile  a spiegare certi comportamenti ripetitivi rilevati nella sindrome. Quest'ultima teoria presuppone che per gli individui con disturbo dello spettro autistico, potrebbero esserci problemi nella regolazione della propria condotta (ad esempio stoppare una risposta o un comportamento, produrre nuove reazioni e comportamenti quando si rivela indispensabile e, all'opposto, il trattenersi da reazioni non del tutto appropriate). Certi soggetti possono dimostrare difficoltà a passare da un'attività a un'altra o da un comportamento all'altro,di conseguenza continuano a svolgere lo stesso tipo di attività e ad avere continumanete lo stesso tipo di comportamento. E ancora, potrebbe per loro essere difficile trattenersi da un atteggiamento (o da una reazione) se non appropriati, pur essendone consenzienti.

Disturbo dello spettro autistico nella Cornelia de Lange.

Vista la correlazione tra autismo e Cdls, spesso ci si è chiesti quali sono le caratteristiche del disturbo dello spettro autistico nella CDLS. Ricerche su individui Cdls mostrano che a questa sindrome sono associate caratteristiche tipiche dell'autismo. Sono 3 le caratteristiche maggiormente riscontrate del disturbo dello spettro autistico:

• povere o inusuali le capacità di interazione sociale;
• ritardo dello sviluppo o problemi nella comunicazione verbale (inclusa anche la non verbale);
• presenza di comportamenti ripetitivi, propensione alla monotonia, interessi limitati e atteggiamenti come disporre in fila gli oggetti.

Nonostante questo,non necessariamente a tutti gli individui Cdls devono essere diagnosticate/associate sindromi autistiche; infatti la ricerca ci dice che le caratteristiche tipiche dell'autismo sono comuni in persone affette da Cdls e che alcune di queste potrebbero ricadere nello spettro autistico.

LA CAA.

"La comunicazione aumentativa (CAA) è ogni comunicazione che sostituisce o aumenta il linguaggio verbale, ed è un area della pratica clinica che cerca di compensare la disabilità temporanea o permanente di individui con bisogni comunicativi complessi attraverso l'uso di componenti comunicativi speciali o standard." Si tratta di un intervento e che può utilizzare tante tecniche diverse. L'aggettivo "aumentativa" indica che non sostituisce ma accrescere (o meglio, il tentativo è quello di accrescere) la comunicazione naturale, utilizzando tutte le abilità/competenze/capacità dell'individuo --> vocalizzazioni + il linguaggio verbale residuo + i gesti + i segni+ la comunicazione con ausili  + tecnologia avanzata inclusi. Un sistema di CAA è un tipo di decodificatore che funziona in maniera immediata, in un continuum tra il linguaggio del bambino/ragazzo ed il nostro, e viceversa. Possono essere utilizzati sistemi di simboli o di immagini, in cui ogni figura usata ha scritta sopra la parola o il verbo che rappresenta, per rendere così tutte le parole comprensibili anche al partner comunicativo.