Come prevenire il comportamento autoaggressivo?

• Gli episodi di auto aggressività potrebbero essere causati da fattori quali fastidio e dolore. Per questo motivo è indispensabile identificare quanto prima la causa e procedere conseguentemente al trattamento più adeguato;
• E’ bene ricordare che spesso i bambini/ragazzi Cdls mettono in atto comportamenti auto aggressivi con l’intrinseco scopo di attirare l’attenzione dei loro adulti di riferimento. E’ quindi importantissimo che questi bambini/ragazzi siano sempre occupati con attività stimolanti;
• Talvolta può accadere che il bambino/ragazzo Cdls possa colpirsi i denti con le mani, attuando quindi un atteggiamento di tipo auto aggressivo (seppur lieve). E’ utile, in queste occasioni, porre attenzione al tipo di reazione che l’adulto di riferimento ha in quel momento, questo per non rischiare di “premiare” l’atteggiamento auto aggressivo del bambino/ragazzo;
• Infine è necessario ricordare anche qui l’importanza della comunicazione : ogni bambino/ragazzo Cdls ha bisogno di esternare i propri bisogni, ma per farlo deve avere a disposizione un metodo affidabile ed efficace che soddisfi le sue aspettative/necessità.

Ansia e cattivo umore nella sindrome Cdls.

Grazie ad alcune interviste sottoposte ai genitori e agli operatori che lavorano con individui Cdls, si è giunti alla conclusione che sarebbero gli stati d'ansia la causa di alcune forme di autoaggressività.

Ovviamente la ricerca è ancora in corso, quindi al momento son stati raccolti solo annedoti in questa direzione. Da queste interviste è emerso che tra le forme più comuni di comportamento autoaggressivo vi è lo stuzzicarsi delle gambe e delle braccia causando possibili escoriazioni. Ciò accade quando il bambino/ragazzo Cdls si sente sotto pressione, ed è (la maggior parte delle volte) associato ad una modifica nell'ambiente sociale quotidiano -o più in generale della routine- dell'individuo in questione (ad esempio il passaggio ad una scuola nuova). In conclusione, se non ci sono problemi di tipo salutare, il toccarsi gambe e braccia può quindi essere correlato ad un aumento dello stato ansioso (incluso il malumore) e bisogna quindi ricercarne le cause ambientali.

Il linguaggio del corpo nella Cdls.

Johnson e alcuni studiosi hanno affermato che gli individui con Cdls fossero "poco socievoli sia con i familiari che con gli estranei" ed hanno inoltre notato che i bambini Cdls avevano una particolare reazione quando venivano tenuti in braccio da altre persone, ovvero inarcavano tutto il corpo o la schiena nel tentativo di allontanarsi. Tale atteggiamento è stato interpretato come un rifiuto del contatto fisico e ha indotto i ricercatori a sostenere che gli individui Cdls non gradissero alcun tipo d'interazione sociale. Tutto ciò avvenne nel 1976, oggigiorno invece si pensa che questo movimento della schiena sia più un modo di alleviare il dolore/bruciore dovuto al reflusso, che (è bene ricordare) è una caratteristica della sindrome, e non quindi un modo di evitare il contatto con gli altri.

Cornelia de Lange, docente di pediatria.

Chi era Cornelia de Lange?  La dottoressa de Lange fu una docente di pediatria specializzata in neurologia. Fu lei a descrivere la sindrome in due bambine, nel 1933, le quali  anche se non erano parenti, mostravano delle somiglianze fisiognomiche davvero notevoli e questo portò la dottoressa de Lange, e le infermiere che lavoravano con lei, a pensare che si trattasse della stessa persona. In seguito (nel 1941) dopo aver descritto un altro paziente che mostrava le stesse caratteristiche, la dottoressa ha presentato un resoconto sulla sindrome e decise di chiamare tale disturbo "Typus Degenerativus Amstelodamensis" però fu proprio da quel momento che prese il suo nome. E’ possibile trovare anche la denominazone 'sindrome di Brachmann e de Lange', in quanto si deve al dottor Brachmann, un medico tedesco, la prima descrizione della sindrome nel 1916.

Qual'è la causa delle caratteristiche simili all'autismo nella CDLS?

Sono molte e di svariato tipo le spiegazioni per i problemi comportamentali e per le problematiche inerenti all'area della socializzazione e della comunicazione che, gli individui con disturbo dello spettro autistico, manifestano. Un ipotesi, in riferimento alla difficoltà di interazione personale, è l'interpretazione della "Teoria della mente". Questa teoria, in termini cognitivi, si riferisce a quella fondamentale capacità umana di riflettere e comprendere il proprio e altrui stato mentale. Se nel bambino non si forma adeguatamente  una coerente teoria della mente, possono svilupparsi deficit e patologie assai notevoli. Coloro che manifestano un disturbo dello spettro autistico non sviluppano la capacità di riuscire a comprendere che le loro idee/convinzioni e i loro pensieri sul mondo possano esser diversi da quelli di altri individui. Questo significa che quando si trovano assieme ad altra gente, potrebbero avere problemi/difficoltà a capire la situazione e questa interazione potrebbe, di conseguenza, generare ansia.

Una seconda teoria, l'interpretazione della "Disfunzione esecutiva", può invece tornar utile  a spiegare certi comportamenti ripetitivi rilevati nella sindrome. Quest'ultima teoria presuppone che per gli individui con disturbo dello spettro autistico, potrebbero esserci problemi nella regolazione della propria condotta (ad esempio stoppare una risposta o un comportamento, produrre nuove reazioni e comportamenti quando si rivela indispensabile e, all'opposto, il trattenersi da reazioni non del tutto appropriate). Certi soggetti possono dimostrare difficoltà a passare da un'attività a un'altra o da un comportamento all'altro,di conseguenza continuano a svolgere lo stesso tipo di attività e ad avere continumanete lo stesso tipo di comportamento. E ancora, potrebbe per loro essere difficile trattenersi da un atteggiamento (o da una reazione) se non appropriati, pur essendone consenzienti.

Disturbo dello spettro autistico nella Cornelia de Lange.

Vista la correlazione tra autismo e Cdls, spesso ci si è chiesti quali sono le caratteristiche del disturbo dello spettro autistico nella CDLS. Ricerche su individui Cdls mostrano che a questa sindrome sono associate caratteristiche tipiche dell'autismo. Sono 3 le caratteristiche maggiormente riscontrate del disturbo dello spettro autistico:

• povere o inusuali le capacità di interazione sociale;
• ritardo dello sviluppo o problemi nella comunicazione verbale (inclusa anche la non verbale);
• presenza di comportamenti ripetitivi, propensione alla monotonia, interessi limitati e atteggiamenti come disporre in fila gli oggetti.

Nonostante questo,non necessariamente a tutti gli individui Cdls devono essere diagnosticate/associate sindromi autistiche; infatti la ricerca ci dice che le caratteristiche tipiche dell'autismo sono comuni in persone affette da Cdls e che alcune di queste potrebbero ricadere nello spettro autistico.

LA CAA.

"La comunicazione aumentativa (CAA) è ogni comunicazione che sostituisce o aumenta il linguaggio verbale, ed è un area della pratica clinica che cerca di compensare la disabilità temporanea o permanente di individui con bisogni comunicativi complessi attraverso l'uso di componenti comunicativi speciali o standard." Si tratta di un intervento e che può utilizzare tante tecniche diverse. L'aggettivo "aumentativa" indica che non sostituisce ma accrescere (o meglio, il tentativo è quello di accrescere) la comunicazione naturale, utilizzando tutte le abilità/competenze/capacità dell'individuo --> vocalizzazioni + il linguaggio verbale residuo + i gesti + i segni+ la comunicazione con ausili  + tecnologia avanzata inclusi. Un sistema di CAA è un tipo di decodificatore che funziona in maniera immediata, in un continuum tra il linguaggio del bambino/ragazzo ed il nostro, e viceversa. Possono essere utilizzati sistemi di simboli o di immagini, in cui ogni figura usata ha scritta sopra la parola o il verbo che rappresenta, per rendere così tutte le parole comprensibili anche al partner comunicativo.

IL LINGUAGGIO.

Nei bambini/ragazzi con CDLS una delle aree più colpite è quella del linguaggio. Pochissimi sono infatti coloro che riescono a parlare. E' bene ricordare che le disabilità della comunicazione interferiscono davvero molto con lo sviluppo, in modo particolare ci sono gravi ripercussioni nell'ambito relazionale e cognitivo.

Bisogna quindi necessariamente potenziare le modalità di comunicazione esistenti, utilizzando quei tipi di strumenti che permettano di superare il deficit relatico alla comunicazione e che consente di riattivare le relazioni con il mondo esterno --> ciò è possibile attraverso un intervento di Comunicazione Aumentativa. Si possono utilizzare insiemi di immagini o una serie di simboli, utilissimi anche gli strumenti digitali per 'dare in prestito' la voce o tecnologie di tipo informatico e strumenti (adattati) computerizzati; ottime anche quelle modalità che consentono di scrivere/leggere anche a quei individui che non riescono ad usare l'alfabeto o la penna. Il sistema dev'essere flessibile e su misura per ogni utente (indispensabili i progetti educativi individualizzati). Perciò chi si troverà ad aver a che fare con il bambino/ragazzo CDLS (genitori, educatori, operatori ma anche amici, parenti, insegnanti etc) si trovano a dover imparare una nuova lingua, che dev'essere usata in modo costante e deve essere sempre a disposizione del bambino.

L'associazione Italiana.

Nel 1997 è nata l'Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange - ONLUS con sede a Pesaro con lo scopo di espandere la conoscenza di questa sindrome, ma non solo. Questa associazione infatti si offre di tutelare le persone affette da CDLS,inoltre si attiva per promuovere leggi atte a migliorare le condizioni di vita di questi individui, sollecita e aiuta la preparazione di personale specializzato per la cura, l'educazione, la riabilitazione e a reperire fondi per svolgere tutte queste attività.

L'Associazione ha una segreteria aperta 5 gg/settimana, pubblica un giornalino periodico con al suo interno tutte le novità inerenti allo sviluppo e ai risultati raggiunti dalla ricerca, le iniziative che si sono svolte e quelle in programmazione e così via, inoltre organizza un Congresso Nazionale biennale che prevede la presenza nonchè partecipazione di medici e personale esperto anche internazionale, dove le famiglie possono scambiarsi le esperienze, i timori, i consigli e quant'altro inerente alla Cdls in modo tale da poter vivere il più serenamente possibile questa realtà.  

Quali problemi presenta una persona con CDLS?

I problemi principali riguardano la scarsa crescita, il ritardo intellettivo e psicomotorio; è per questo che è fondamentale l'attivazione di programmi di stimolazione precoci soprattutto quelli inerenti all'area della comunicazione.

Tra i problemi pediatrici che si possono associare in maniera più frequente vi sono il reflusso gastro-esofageo e le sue conseguenti complicanze, le convulsioni, le difficoltà d'udito, possibili otiti e talvolta anche sinusiti frequenti, blefariti e miopia.

Possono poi insorgere problemi comportamentali (ad esempio iperattività, irritabilità..); qualche volta questi problemi sono più legati al mancato riconoscimento e trattamento di problemi medici in grado di causare dolore. La sopravvivenza di una persona con questa sindrome, che non presenta altri tipi di malformazione maggiore ancora più grave, non è molto ridotta; oggi infatti sono parecchi i soggetti che hanno raggiunto l'età adulta.

Come si fa la diagnosi?

La diagnosi di CDLS è ancora basata quasi totalmente sul riconoscimento delle caratteristiche cliniche riconosciute da personale medico esperto nel settore. Si può eseguire la diagnosi già alla nascita ma anche nei mesi o negli anni successivi. Grazie a scoperte più recenti, entro breve, sarà possibile confermare la diagnosi clinica attraverso l'esecuzione di un esame di un particolare/specifico laboratorio (definito test genetico). E' stato tuttalpiù dimostrato che esistono casi con un quadro clinico meno marcato (forme mild, ovvero lievi), in questi casi la diagnosi è fatta il più delle volte più tardi e la prognosi è migliore.

La CDLS è una malattia ereditaria?

Di solito accade l'alterazione genetica che provoca appunto la sindrome insorge casualmente nel patrimonio genetico dell'individuo affetto; quindi il rischio che si ripeta la malattia dopo la nascita di un figlio affetto è, di regola, molto basso. C'è però da dire che esistono rari casi (circa dieci al mondo) in cui si è purtroppo verificata una ripetizione della sindrome; perciò è importante che tutte le coppie che ha avuto un bambino affetto si sottoponga ad un'appropriata consulenza di tipo genetico.

Cos'è una sindrome malformativa?

"Una sindrome malformativa  è una malattia congenita caratterizzata dalla possibile presenza di malformazioni maggiori (alterazione della struttura del cuore, dei reni, del palato, del sistema nervoso centrale, degli arti, dei genitali esterni ecc..), di problemi di crescita in peso ed altezza (in eccesso o in difetto), di anomalo sviluppo psicomotorio ed intellettivo e di tratti somatici spesso molto particolari."

Gli individui che soffrono di una sindrome malformativa possono inoltre aver problemi da un punto di vista medico abbastanza generali/comuni ma che sono specificatamente presenti in quella malattia. L'insieme di tali segni clinici e sintomi medici riconosce una causa unica, costituita la maggior parte delle volte da un'alterazione dell'informazione genetica della persona affetta.

L'eziologia

"La CDLS è una malattia genetica, causata quindi da un'alterazione (molto piccola) nel patrimonio genetico della persona affetta."

Nel Maggio 2004 si è visto che un'anomalia di una singola informazione genetica (gene NIPBL) è la causa di tutte le manifestazioni cliniche nel 50% circa degli individui con questa condizione.

La ricerca è ora impegnata a capire quale sia il difetto genetico di base nella altre persone sempre affette da CDLS.

Cos'è la Sindrome di Cornelia de Lange?

"La Sindrome Cornelia de Lange (CDLS) è una sindrome di tipo malformativo scoperta per la prima volta nel 1933; l'incidenza è stimata circa ad 1 nuovo caso ogni 10-20.000 nati (circa 50 nuove nascite all'anno in Italia)."

Le caratteristiche maggiormente riscontrate in un individuo con Cdls sono: basso peso corporeo alla nascita (inferiore ai 2,5 kg), scarsa è la crescita dopo la nascita sia in peso che in altezza, microcefalia (quindi ridotte sono le dimensioni della testa), eccessiva peluria sul corpo (soprattutto nelle avambraccia e nella regione lombare), mani e piedi piccoli, possibili gravi malformazioni alle mani.

I soggetti CDLS si assomigliano parecchio tra loro : le sopracciglia sono sottili,arcuate e spesso unite sulla linea mediana, ciglia lunghe, il naso è piccolo con narici all'insù, le labbra sono sottili con angoli rivolti verso il basso. Possono essere presenti una o più malformazioni maggiori.

L'acquisizione delle comuni tappe di sviluppo di ogni bambino (es.stare seduto, dire le prime parole etc..) è ritardata, ed è ritardato anche lo sviluppo intellettivo.

L'area della comunicazione verbale è la sfera più compromessa, ed è oramai chiaro che la capacità di comprensione dei soggetti, affetti dalla suddetta sindrome, superano notevolmente le loro possibilità di espressione verbale.

PROGETTO VACANZA

Ogni estate, nel mese di Luglio/Agosto, i bambini e i ragazzi dell'associazione Cornelia hanno la possibilità di fare una vacanza, della durata di 10 giorni, presso strutture scelte secondo determinati criteri dalle coordinatrici dell'associazione stessa. I bambini e i ragazzi vengono seguiti (solitamente rapporto 1-1) da un team composto da operatori, coordinatore, operatori jolly, volontari, medico e musicoterapeuta.

Cliccando sul link sottostante avrete la possibilità di vedere il filmato tratto dalla vacanza dello scorso anno.

http://www.youtube.com/watch?v=UeiQxKWJ2u8